México, (Notimex).- Un grupo de científicos de la Universidad de Leuven, Bélgica, reportaron una mutación genética que causa una forma rara de la enfermedad autoinmune lupus.
La investigación realizada por expertos del VIB-KU Leuven Center for Cancer Biology (CCB), del Campus Gasthuisberg de esa universidad, dieron a conocer la mutación en el ADN de una familia belga.
El lupus es un trastorno autoinmune, lo que significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error sus propios tejidos, por lo que el lupus puede llegar afectar a múltiples órganos.
Su causa, sin embargo, no está clara, pues en la mayoría de los casos, intervienen una combinación de factores genéticos y ambientales.
Los investigadores descubrieron una nueva mutación genética en un paciente que, a la edad de 12 años, presentó lupus y problemas en la capacidad del sistema inmunitario para combatir infecciones comunes. Esta inusual combinación de síntomas fue desconcertante.
Por ello, decidieron analizar el ADN del paciente y el de los padres. Los científicos hallaron que el problema fue una mutación específica en el gen que codifica la proteína Ikaros, la cual se une al ADN para regular la expresión de otras proteínas.
La especialista de la institución, Erika Van Nieuwenhove, explicó a través de un comunicado publicado en la página institucional de la Universidad de Leuven, cómo la mutación hizo que el sistema inmunológico del paciente fuera hiperactivo.
“Debido a la mutación, Ikaros ya no puede unir correctamente su ADN. También observamos que ciertas células inmunes de los pacientes eran hiperactivas, incluso en ausencia de estimulación. El vínculo entre ambas observaciones es CD22, una proteína que normalmente amortigua la respuesta inmune. En condiciones normales, Ikaros estimula la expresión de este inhibidor, pero ese no fue el caso en este paciente”, detalló.
Sostuvo que alrededor de cinco millones de personas en todo el mundo tienen lupus, pero una mutación en Ikaros es rara.
“Pequeños cambios en Ikaros están asociados con la susceptibilidad al lupus de inicio en adultos, pero debido a que los efectos son débiles, es difícil determinar qué hace Ikaros con el sistema inmunitario, en específico en esta familia”, añadió el profesor de la universidad, Adrian Liston.
El experto precisó que una mutación creó un gran cambio en Ikaros, causando un lupus de aparición temprana; la mutación fue lo suficientemente fuerte como para permitirnos descubrir cómo los cambios en Ikaros causan lupus e inmunodeficiencia.
Aunque el paciente en este estudio tiene una forma muy rara de lupus, el descubrimiento ayuda a mapear los mecanismos generales de la enfermedad, resaltó la reumatóloga pediátrica de la institución, Carine Wouters.
“El mecanismo que descubrimos en este paciente también podría ser significativo en un contexto diferente con otros pacientes. Ahora que entendemos qué va mal en este caso particular, podría ayudarnos a pensar en mejores tratamientos para otros también”, afirmó.
