México, (Notimex).- Hiperactividad o trastorno de déficit de atención pueden ser los primeros síntomas de la adrenoleucodistrofia, enfermedad degenerativa que se presenta en niños entre cuatro y ocho años de edad, informó la experta en genética médica, Carolina Galaz.
La especialista explicó que la adrenoleucodistrofia es una enfermedad degenerativa hereditaria ligada al cromosoma X. Se trata de una alteración génetica por cambios o mutaciones en un gen en particular que afecta sobre todo el sistema neurológico y las glándulas adrenales.
Las mujeres son portadoras, pero sólo son afectados los hijos varones, ya que como es bien sabido las mujeres cuentan con dos cromosomas X, lo que les permite tener un cromosoma de reserva, mientras que los hombres solo tienen uno por lo que si heredan el alelo mutado desarrollan la enfermedad.
La docente de biología molecular del campus Hermosillo refirió que la adrenoleucodistrofia afecta a alrededor de una de cada 20 mil personas y en Estados Unidos se ha propuesto realizar un tamizaje especial a los niños, el cual consiste en analizar los ácidos grasos de cadena larga.
En México es posible realizar esta prueba; sin embargo, se lleva a cabo sólo de manera preventiva e intencional para los casos con antecedentes familiares, explicó, mediante un comunicado.
Entre los cuatro y los ocho años de edad, los niños con esta herencia genética empiezan a tener manifestaciones que van aumentando su gravedad; el sistema cognitivo es lo primero que se ve afectado, por lo que el cuadro inicial se manifiesta como hiperactividad, expuso.
Incluso, dijo, en ocasiones lo confunden con trastorno de déficit de atención, seguido por degeneración del sistema nervioso, problemas de visión y audición; además, manifiestan problemas de comportamiento y al final se empieza a comprometer el sistema motor.
Galaz indicó que este padecimiento no tiene cura. Se desarrolla en dos años hasta causar la muerte y la calidad de vida del niño durante este tiempo puede mejorar si recibe atención médica multidisciplinaria. Sin embargo, sólo podría incrementar su esperanza de vida hasta tres años después del diagnóstico.
La recomendación en caso de presentarse estos síntomas es que los padres busquen la atención de un neurólogo pediatra, quién realizará una exploración neurológica más amplia y podrá determinar si es necesario un estudio de imagen y resonancia magnética del cerebro.
Lo anterior, manifestó, para identificar si existe algún deterioro en el cerebro o alteración, principalmente en la sustancia de mielina que cubre el sistema nervioso central y cuya función es aumentar la velocidad de transmisión del impulso nervioso.
Un niño diagnosticado con esta enfermedad debe tener una atención médica multidisciplinaria que involucran a especialistas en genética, neurólogos, psicólogos y fisioterapeutas. Sin embargo, la principal atención debe ser la psicológica para el paciente y para los padres, puntualizó.
