Guadalajara, (Notimex).- El experto Jaime Patricio Barros Núñez dijo que el síndrome de X frágil es un padecimiento que afecta principalmente a la salud de los varones, los cuales desde temprana edad manifiestan discapacidad intelectual y ciertos desórdenes de conducta asociados comúnmente al autismo.
El investigador titular de la división de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Jalisco, añadió que este mal se hereda de generación en generación y cada vez con más agravantes que afectan al sexo masculino.
Indicó que ante retrasos para gatear, caminar, voltearse o hablar por parte del varón, así como comportamiento impulsivo y tendencia a evitar el contacto visual, se recomienda un estudio diagnóstico, así como una asesoría para todo el núcleo familiar.
Explicó que el síndrome del X frágil es el síndrome con retardo mental más frecuente en recién nacidos.
“En el CIBO lo estudiamos desde hace dos décadas y cada año diagnosticamos entre cinco y ocho casos, pero por cada niño con síntomas es seguro que hay una madre portadora y quizá hermanas que no desarrollaron el problema pero que pueden transmitirlo”, señaló.
Añadió que esta condición se debe a una mutación asociada al cromosoma X, “habitualmente el ser humano tiene una secuencia genética llamada CGG repetida entre siete y 50 veces, pero cuando las repeticiones son mayores, de entre 55 a 200 veces, el niño presenta cuadros clínicos semejantes a los del autismo”.
Precisó que aunque no siempre son claras, las alteraciones físicas asociadas son: “sobrecrecimiento en cuanto a peso y talla, rasgos faciales alargados, mandíbula y pabellones de orejas grandes, así como un desarrollo anormal de los testículos (macrorquídea)”.
“Depende del grado de afectación en los genes, hay diversos grados de gravedad, pero el menor tiende a detener su desarrollo intelectual a los siete años de edad”, refirió.
Comentó que este problema de salud también se da en la mujer, pero en ella no tiene la misma gravedad, “se ha encontrado que las madres de niños con x frágil tienen algunos problemas de aprendizaje aunque en general son autosuficientes y llevan una vida normal”.
Incluso, apuntó, van a la universidad, “sólo se ha encontrado un riesgo de tener menopausia prematura antes de los 40 años”.
Explicó que “por el contrario los varones, dada su discapacidad intelectual, generalmente no llegan a reproducirse y con el paso de los años desarrollan otras complicaciones de salud como el síndrome de temblor ataxia, cuyo daño es progresivo y puede conducir a la demencia entre los 40 y los 60 años de edad”.
Aconsejó acercarse a buscar asesoría médica en caso de tener en casa un niño con rasgos aparentes del espectro autista para hacer un diagnóstico sanguíneo y determinar si su problema es hereditario, “pese a que el síndrome del x frágil no es curable, existen alternativas médicas para mejorar el estilo de vida del paciente”.
Puntualizó que “la finalidad es también encontrar a otros miembros de la familia que tienen la mutación genética y poder asesorarlos respecto a las posibilidades que existen de heredar el síndrome a nuevos miembros, ya que la repetición de secuencias CGG (causa de esta condición) tienden a ser mayores entre generaciones”.
