Guadalajara, (Notimex).- La elevación del ácido úrico y un retraso psicomotor evidencian la llamada enfermedad de Lesch-Nyhan, cuyo origen es genético, ligado al cromosoma X, es decir, es heredado por las madres y se expresa primordialmente en hijos varones.
La investigadora adscrita a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco, Ingrid Dávalos Rodríguez, dijo que a partir del primer trimestre de vida aparecen las manifestaciones de esta patología que pertenece al grupo de las llamadas raras.
“Se va a notar un marcado retraso psicomotor, el niño no va a poder sostener su cabecita, no va a poder sentarse por sí solo, y obviamente tendrá dificultades para caminar, además en la orina va a notarse una especie de cristales de color anaranjado”, destacó la genetista.
Añadió que la incidencia estimada de esta enfermedad es de un caso por cada 300 mil recién nacidos vivos.
Los afectados, expuso, “presentan ausencia de una enzima indispensable para la metabolización de las purinas y pirimidinas, sustancias nitrogenadas que contribuyen a la formación de las propias moléculas que integran el ADN”.
Mencionó que la sobreproducción del ácido úrico, que es otra característica de esta enfermedad o síndrome, que conduce a la formación de cálculos renales, en uretra y en vejiga, sin dejar de mencionar el riesgo de nefropatía.
Asimismo, esta sustancia elevada en el organismo, ocasiona deformidades en las articulaciones acompañadas de inflamación y dolor intenso, destacó.
La especialista resaltó que otras manifestaciones de la enfermedad en el plano físico, pueden observarse en la etapa de la pubertad, en donde se advierten efectos como la atrofiatesticular y anemia megaloblástica.
No obstante, Dávalos Rodríguez señaló que la sobrevida de los pacientes con este diagnóstico no es muy alta, por lo regular llegan a vivir 20 años en promedio.
En cuanto a las causas de deceso, indicó que se asocian frecuentemente a complicaciones en órganos vitales, sin dejar de mencionar que son proclives a sufrir caídas de forma constante.
Recomendó que si se cuenta con antecedentes familiares de la enfermedad, la pareja que desee concebir se acerque a los servicios médicos para recibir una asesoría genética.
